اكشف بدري.. اعرف إيه هي الأمراض الوراثية وكيفية معالجتها

تُعد مبادرة رئيس الجمهورية للكشف المبكر عن الأمراض الوراثية لحديثي الولادة من أهم المبادرات الصحية التي تهدف إلى حماية صحة الأطفال منذ اللحظات الأولى من حياتهم، حيث تساهم هذه المبادرة في اكتشاف العديد من الأمراض الوراثية مبكرًا، مما يساعد على سرعة التدخل والعلاج، ويقلل من المضاعفات الخطيرة التي قد تؤثر على نمو الطفل ومستقبله. وتعكس هذه الجهود حرص الدولة على بناء جيل صحي يتمتع بحياة أفضل ومستقبل أكثر.

ما هي الأمراض الوراثية

قصور الغدة الدرقية الخلقي
تضخم الغدة الكظرية الخلقي
أنيميا الفول
التليف الكيسي
فرط شحميات الدم الوراثي
الفينيل كيتونوريا
نقص رباعي هيدروبيترين
حموضة الدم العضوية
ارتفاع حمض أيزوفاليريك بالدم
ارتفاع الحمض البروبيوني
الميثيل مالوني بالدم
مرض البول القيقبّي
ارتفاع التيروزين في الدم "النوع الأول"
ارتفاع الجالاكتوز في الدم
ارتفاع هوموسيستين بالبول
ارتفاع الأرجينين بالدم
ارتفاع السيترولين بالدم
نقص الأورنيثين ناقل الكربامويل
أكسدة الأحماض الدهنية
نقص إنزيم البيوتينيداز